یک پژوهش جدید نشان می‌دهد که کودکان مبتلا به اوتیسم و اختلالات طیف درخودماندگی(ASD) نسبت به سایر اعضای خانواده تعداد بیشتری از جهش‌های مضر در دی‌.ان‌.ای میتوکندریایی خود (MDNA) دارند.

به گزارش مرور نیوز، دی‌.ان‌.ای میتوکندریایی(mtDNA) نوعی DNA است که در میتوکندری سلول‌های یوکاریوتی یافت می‌شود.

اوتیسم یک اختلال رشدی جدی است که باعث اختلال در توانایی برقراری ارتباط و تعامل می‌شود.
پژوهش‌های قبلی نشان می‌دهد که اختلال در عملکرد میتوکندری که حکم نیروگاه سلول را دارد، یکی از علل عمدهASD است.

در این پژوهش جدید، محققان یک الگوی منحصر به فرد از جهش هتروپلاسمیک  heteroplasmicرا کشف کردند که در آن هر دو توالی MDNA جهش یافته و طبیعی در یک سلول وجود دارد.

کودکان مبتلا به ASD در مقایسه با خواهر و برادرهای سالم خود، دارای بیش از دو برابر جهش‌هایی هستند که به طور بالقوه مضر است.

علاوه بر این، این پژوهش می‌تواند نشان دهد که کودک این بیماری را از مادر به ارث برده و یا در نتیجه جهشی است که به خودی خود و در طول فرآیند رشد اتفاق می‌افتد.

جهش‌های مضر در MDNA همچنین با افزایش خطر ابتلا به مشکلات عصبی و رشد و نمو در کودکان مبتلا به ASDهمراه است، زیرا میتوکندری نقش محوری را در سوخت و ساز بدن ایفا می کند.

به گفته این پژوهشگران، این خطرات بیشتر در کودکان به صورت ضریب هوشی پایین‌تر و رفتار اجتماعی ضعیف نمود پیدا می‌کند.

دانشمندان برای این پژوهش توالی MDNA از 903 کودک مبتلا به ASD  و مادر و خواهر برادرهایشان را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.

این پژوهش در مجله PLOS Genetics به چاپ رسیده است.

عضویت در کانال تلگرامی مرور نیوز